דו´´ח הוועדה המייעצת לביואתיקה של 
האקדמיה הלאומית הישראלית למדעים
על אוספים גדולים של דגימות דנ´´א
ומאגרי נתונים של מידע גנטי מהאוכלוסייה
 
דצמבר 2002
 
 

מטרות יצירת אוספי דנ´´א גדולים מהאוכלוסייה:
1. הבנת התפקיד והשינויים המתרחשים באופן טבעי בגנים של האדם, כפי שהם מתקשרים לביטוייהם הפנוטיפיים; בכלל זה תכונות אנושיות, ובייחוד מחלות המשפיעות על המין האנושי.חקר הקשרים בין גנים לבין מחלות גנטיות, בעיקר באמצעות בדיקת משפחות שבהן מופיעות מחלות אלה. הגנים שבהם מופיעים השינויים הקשורים למחלות זוהו באמצעות טכניקות של תאחיזה גנטית (genetic linkage) ושיבוט על-פי המיקום (positional cloning).
2. אפשרות לגלות את הגנטיקה של מחלות שכיחות רבות הודות להשלמה הכמעט-מוחלטת של פרויקט הגנום האנושי.
3. זיהוי גנים הקשורים למחלות שכיחות על-ידי השוואת השינויים הגנטיים (פולימורפיזמים) בין בני אדם בריאים לבין בני-אדם שנפגעו מן המחלה הנידונה.
5. כדי שהשוואות סטטיסטיות תהיינה בעלות משמעות, יש לבצען בקנה מידה רחב. אוספי דנ´´א מהאוכלוסייה בהיקף רחב יאפשרו השוואות של קבוצות מטופלים וקבוצות ביקורת ממוצא אתני משותף.
6. לאחר בדיקה גנטית של דגימות דנ´´א ממספר גדול של בני אדם נוצר מאגר נתונים המקשר את המידע הגנטי למידע הרפואי, שייאסף לאורך זמן תוך קישור מתמשך עם מידע גנטי, רפואי ואישי של המשתתפים. 
 
סוגיות אתיות המתעוררות מאוספים ומאגרי נתונים גדולים:
1. זכויות האנשים ביחס לדגימות הדנ´´א שלהם ולמידע הגנטי המופק מהן מוגנות בישראל על ידי ´´חוק הגנה על מידע גנטי, התשס´´א-2000´´.
2. סוגיה עיקרית היא מעמד הנתונים הרפואיים והאישיים הקשורים לאוסף הגנטי.
3. נושאי ההסכמה מדעת והסודיות הכרחיים להשתתפות מרצון של אנשים במחקר רפואי.
4. הכמויות הגדולות של נתונים עלולות לעורר בעיות רציניות של סודיות (לדוגמה בזיהוי פלילי, בזיהוי נפגעים, בחקירות משפטיות, במקרי חירום וכדומה).
5. סוגיית הזכויות המשפטיות והמוסריות של קבוצות חברתיות שלמות.
 
מסחור אוספים ומאגרי נתונים גנטיים:
סוגיית הבעלות על המדגמים והמידע הקשור אליהם; הפוטנציאל המסחרי והפרמקולוגי של חקר מחלות נפוצות; חלוקה צודקת של התועלת והרווחים הנובעים ממאגרי נתונים גנטיים; איזון בין ההשקעה הכספית של חברות לבין ההשקעה הציבורית.
 
הנחיה ברמה לאומית:
נדרשת מידה ניכרת של ארגון ואמצעים כספיים לבניית אוספים גדולים של דגימות דנ´´א ומאגרי נתונים של מידע גנטי. מדינות שונות נוקטות גישות שונות: הסכמים בין המדינה לבין חברה מסחרית; קרן נאמנות של ארגון ללא מטרות רווח, וכדומה.
 
נקודת מבט לגבי ישראל:
הוועדה המייעצת של האקדמיה הלאומית הישראלית למדעים לנושאי ביואתיקה התוותה במהלך 2002 את הסוגיות האתיות הקשורות לאוספים גנטיים ולמאגרי נתונים גדולים של האוכלוסייה במדינת ישראל, תוך התחשבות במאפיינים הייחודיים של מדינה זו ותושביה. המשימה התבצעה לאור דיונים במשרד הבריאות, בכנסת ובהסתדרות הרפואית הישראלית. הוגדרה מערכת רחבה של עקרונות המתייחסים לאוספי דנ´´א ומאגרי נתונים גנטיים, ציבוריים ומסחריים במקביל.
 
 דו´´ח זה משקף את הדיונים ומציע קווים מנחים מפורטים ליישום תחום חדש חשוב זה של מחקר גנטי.